Personer med arveligt forhøjet kolesterol er i høj risiko for at blive ramt af blodpropper i en tidlig alder. Langt flere danskere, end vi ved, lider af arveligt forhøjet kolesterol. For der er næsten aldrig nogen symptomer. Det var der heller ikke for Natasha Fauerby. Opsporing vil ifølge lægevidenskaben kunne redde mange liv.

Artiklen er udgivet for over 30 dage siden. Har du spørgsmål til indholdet, kontakt kkjensen@hjerteforeningen.dk.

Jeg går rundt og er usædvanligt træt. Så jeg tager til lægen for at blive tjekket for bl.a. mangel på D-vitamin. Dagen efter ringer lægen til mig og spørger: ”Hvad spiste du, inden du fik taget blodprøven? Du har et meget højt kolesteroltal!”, fortæller Natasha Fauerby.

Det gør Natasha Fauerby urolig, og hun får taget endnu et par blodprøver. Selvom hun er fastende, er hendes kolesteroltal stadig skyhøjt. Derfor bliver hun sendt til en klinik for hjertesygdomme, hvor hun bliver udredt.

Og så falder lægernes dom: Natasha lider af arveligt forhøjet kolesterol.

– Det er totalt tilfældigt, at det bliver opdaget. For der er jo normalt ingen symptomer i forbindelse med lidelsen, siger Natasha.

Arvelig genmutation

1 ud af 200-250 danskere lider af arveligt forhøjet kolesterol, også kaldet familiær hyperkolesterolæmi – en tilstand, der beror på en genmutation, som bliver nedarvet gennem generationer. Mutationen medfører et særligt højt kolesterolindhold i blodet, der som regel vil kræve medicinsk behandling.

Ifølge Dansk Cardiologisk Selskab viser nye tal fra danske og udenlandske studier, at der er langt flere, der lider af arvelig forhøjet kolesterol, end man tidligere vidste.

– Det er kun en lille del af de forventede 29.000 danskere, der lider af arveligt forhøjet kolesterol, som vi har fundet. Rigtig mange går rundt med uopdaget forhøjet kolesterol, hvilket i værste fald kan betyde, at de kan blive ramt af en blodprop i en tidlig alder, hvis ikke de bliver behandlet, siger overlæge og kardiolog på Bispebjerg Hospital Merete Heitmann.

Ingen symptomer 

Forhøjet kolesterol betyder, at man har for meget fedt i blodet. Hvis man har for meget fedt i blodet, er der risiko for, at det lejrer sig i karrene. Med tiden kan der sætte sig kalk i årerne, og så kan karrene stille og roligt lukke til. Det øger ifølge Merete Heitmann risikoen for de dødsensfarlige blodpropper.

– Det, der er så farligt ved arveligt forhøjet kolesterol, er, at man ikke mærker det. Langt de fleste har ingen symptomer. Derfor opdager vi det tit først, når en person kommer ind med en blodprop i en tidlig alder, siger hun.

Cirka 50 procent af alle mænd og 30 procent af alle kvinder med ubehandlet arveligt forhøjet kolesterol har haft en blodprop i hjertet, når de er henholdsvis 50 og 60 år gamle.

Vigtigt at fange børn med genmutation

Personer med arveligt forhøjet kolesterol er generelt i høj risiko for at blive ramt af hjertesygdom. Risikoen er mangedoblet i forhold til den generelle befolkning. Har du genmutationen, er der 50 procent sandsynlighed for, at du har givet den videre til dine børn.

– Det er rigtig vigtigt at diagnosticere så tidligt som muligt. Det, vi gør, når vi fanger folk med arveligt forhøjet kolesterol, er, at vi sætter dem i behandling. Samtidig går vi i gang med at undersøge, om der er nogen i familien, der har arvet sygdommen. Det kan være børn helt ned til femårsalderen. Får vi sat folk i behandling tidligt, så lever de – hvad angår blodpropper – lige så længe som alle andre, siger Merete Heitmann.

Behandling er afgørende

Den gode nyhed er, at det er nemt at behandle arveligt forhøjet kolesterol.

– Da jeg gerne vil være gravid igen, beslutter vi at vente med at sætte mig i medicinsk behandling, fortæller Natasha. Der er nemlig stadigvæk ikke nok evidens med hensyn til, hvorvidt det er sikkert at behandle med medicin under graviditet og amning.

– To år efter fødslen af mit tredje barn starter jeg op med den nødvendige behandling. Mine børn bliver samtidig udredt på Rigshospitalet. Det viser sig, at alle børn har arvet samme genmutation, som jeg, fortæller Natasha.

I dag er alle tre børn i behandling.

Vigtigt med en sund livsstil

Langt de fleste kan nøjes med dagligt at tage en pille, der sænker kolesteroltallet. Det er dog ikke nok kun at tage medicin. Det er også vigtigt med en sund livsstil, hvor du spiser efter kostrådene, motionerer og undgår rygning.

– I vores familie er vi meget opmærksomme på, at vores børn skal ud og motionere hver dag, og at de får en sund og varieret kost. Så hvis der fx er kage i skolen om onsdagen, så holder vi lidt igen med McDonalds om fredagen, siger Natasha med et glimt i øjet.

I familien skal der dog være plads til at hygge sig med kage og fastfood indimellem:

– Så længe det ikke tager overhånd. Men det er lidt svært med ham på 14. Mine store drenge på 12 og 14 år har først fået lov til at slippe rugbrødsmaden for ganske nylig.

 

Har du styr på kost og kolesterol? Tag quizzen her