Marfans syndrom
Marfans syndrom (MS) ses ofte i familier, hvor tilstanden er arvelig. Dog kan den i en fjerdedel af tilfældene ses hos familier, der ikke har kendskab til den.
Marfans syndrom er en arvelig bindevævssygdom. Det skyldes en ændring i det arveanlæg, der danner proteinet fibrillin. Det gør bindevævet svagt i blandt andet led, øjne og blodkar. Sygdommen kan have livstruende følger, men med kontrol og den rigtige behandling kan disse undgås.
Årsager
Marfans syndrom er en arvelig sygdom. Dog er der hos cirka en fjerdedel af dem, der lider af sygdommen, ingen andre tilfælde i familien.
Symptomer
Der er sjældent forandringer med symptomer hos børn. Alvorlige forandringer og symptomer ses oftest hos unge voksne, der kan opleve:
- Øget højde
- Lange, slanke lemmer
- Lange hænder og fødder
- Skæv ryg
- Løse øjenlinser
- Særlige ansigtstræk
Omkring halvdelen af dem, der lider af Marfans syndrom, har ved 21-års-alderen forandringer i hjerte og kar. Disse kan være en udvidet hovedpulsåre eller en svækket hjerteklap. De kan føre til rift i hovedpulsåren, utæt hjerteklap og hjertesvigt. Du kan opleve symptomer som:
- Brystsmerter
- Kortåndethed
- Hurtig vejrtrækning
- Forstørrelse af lever
- Spisevanskeligheder (spædbørn)
- Ringe stigning i vægt (spædbørn)
Rift i hovedpulsåren og hjertesvigt er livstruende tilstande, som kræver akut operation.
Undersøgelser
Hvis du har symptomer på Marfans syndrom, er der flere forskellige muligheder for undersøgelse:
- Ultralydsscanning af hjertet, der kan undersøge første del af hovedpulsåren og klapperne
- CT-scanning eller MR-scanning, der kan undersøge resten af hovedpulsåren
Har du Marfans syndrom som barn eller ung, skal du følges med årlige ultralydsscanninger af hjertet. Her bliver det tjekket, om hovedpulsåren udvider sig yderligere, eller om klapperne bliver utætte.
Behandling
Din behandling for Marfans syndrom kan variere. Den består typisk af operation eller medicin.
Hvis hjerteklappen mellem venstre forkammer og hjertekammer er meget utæt, skal den enten skiftes ud eller repareres ved operation.
Er hovedpulsårens rod meget udvidet med risiko for, at der kan komme en rift, kan du få indsat en pulsåreprotese.
Er hovedpulsårens rod blevet for stor i forhold til barnets størrelse, kan det blive behandlet med betablokkere eller ACE-hæmmer, der mindsker rodens vækst.
Livet med Marfans syndrom
Få hjælp af Hjerteforeningen, hvis du eller dit barn har en hjertefejl. Vi arbejder på at give patienter med hjertesygdomme et så godt liv som muligt ved at oplyse, rådgive, vejlede og varetage fælles interesser for børn, unge og pårørende.
Find mere information under Børn og unge.
Læs bogen “Medfødte hjertefejl”
I bogen kan du læse om sygdomme, behandlinger, arvelighed og meget andet. Du kan også downloade bogen.
Tryk her eller på billedet herunder for at åbne pdf-fil i nyt vindue.
Ordforklaringer
Få en oversigt over betegnelser, som ofte bliver brugt som lægefaglige udtryk eller forkortelser.
- Marfans syndrom forkortes MS.
- Øget højde og lange slanke lemmer kaldes også for arachnodactyli.
- Skæv ryg kaldes også for scoliose.
- Udvidelse af hovedpulsårens rod kaldes også for dilatation af aortaroden.
- Hjerteklappen mellem venstre forkammer og hjertekammer kaldes også for mitralklappen.
- Svækkelse af hjerteklappen mellem venstre forkammer og hjertekammer kaldes også for mitralprolaps.
- Rift i hovedpulsåren kaldes også for aortadissektion.
- Hjertesvigt kaldes også for hjerteinsufficiens.
- En ultralydsscanning af hjertet kaldes også for ekkokardiografi.