Arveanlæg for hjertekarsygdom arver man fra en af sine forældre. Derfor vil både forældre, søskende og børn som regel få tilbudt en undersøgelse

Er der arvelig (eller formodet arvelig) hjertekarsygdom i familien, anbefales det at undersøge, om et eller flere af de andre familiemedlemmer har arvet anlæg for at blive syg. Nogle hospitaler med hjerteafdelinger tilbyder undersøgelser til nære pårørende, hvis der er mistanke om en arvelig hjertekarsygdom. Andre henviser til fx Rigshospitalet eller Skejby Sygehus.

Hvilke undersøgelser man får tilbudt afhænger af, hvilken arvelig hjertekarsygdom der er tale om. En almindelig lægeundersøgelse indgår altid. Der vil som regel også blive taget et EKG og forskellige blodprøver. En ekkokardiografi (ultralydsskanning af hjertet), en MR scanning eller en arbejdstest, hvor hjertet undersøges, mens du fx cykler kan også være en del af undersøgelsen. Det samme gælder en længerevarende registrering af hjerterytmen , fx en Holtermonitorering.

En del af de arvelige hjertesygdomme kan undersøges med en gentest. Det betyder, at man ud fra en blodprøve kan teste generne og derudfra se, om man har en givet hjertekarsygdom eller ikke. For at man kan foretage en gentest, så kræver det, at man ved hvilket gen, der giver den arvelige hjertesygdom. Det er ikke altid, at man ved det. Hvis ikke man kender det syge gen, så kan man ikke anvende gentesten til at finde ud af, om du har sygdommen eller ikke. Så bliver man nødt til at vurdere, om du har den arvelige sygdom ud fra andre ting, fx en ekkokardiografi eller ud fra dine symptomer.

Undersøgelser af gener eller arvemasse foretages kun efter aftale, og som regel gentester man ikke børn. Årsagen er, at sygdommene udvikles senere i livet, og at børnene derfor selv kan tage stilling til en gentest, når de er blevet voksne. Der er dog visse arvelige hjertesygdomme, som også rammer børn, og her vil lægen aftale med forældrene om barnet skal testes.

Ud fra dine oplysninger om familiemedlemmer vil der blive tegnet et stamtræ, som viser, hvem der er eller har været hjertekarsyg. Ud fra stamtræet vurderer lægen, hvem i familien der kan have gavn af at blive undersøgt for den arvelige hjertesygdom, selv om de endnu ikke har mærket tegn på sygdom.
Du vil få udleveret et „familieark”, hvor du kan oplyse navn og adresse på nære slægtninge, som ønsker at blive undersøgt, eller som du giver tilladelse til, at lægerne kan kontakte. Slægtninge kontaktes skriftligt og skal skriftligt sige ja til en undersøgelse, før de bliver indkaldt og undersøgt.

Hvis man finder en genændring i familien, som kan medføre hjertekarsygdom får pårørende tilbudt rådgivning, hvis de overvejer at få et barn.

Oplysninger om familiemedlemmers sygdom og resultater af undersøgelser bliver ikke bragt videre af lægen til andre i familien, medmindre man aftaler det.

Hvis sygdommen er påvist ved en gentest, skal slægtninge, der ikke har familiens genændring, ikke til yderligere undersøgelser og kontrolbesøg. Raske slægtningen med genændringen vil blive fulgt på hospitalet. Hvis der er usikkerhed omkring, hvorvidt slægtninge har arvet sygdommen, vil der ofte være behov for, at de også går til jævnlig kontrol, så der kan blive holdt øje med, om de udvikler sygdommen.