Der er en stærk sammenhæng mellem forhøjet kolesterol og risiko for at få åreforkalkningssygdomme og blodpropper. Forhøjet kolesterol kan skyldes uhensigtsmæssig livsstil, men arvelighed spiller også ind. Og i nogle tilfælde – faktisk tusindvis – er arvelighed hovedårsagen. Og hvad værre er: Rigtig mange danskere går rundt med arveligt forhøjet kolesterol, uden de selv ved det.
Ved behandling af arveligt forhøjet kolesterol er det altid nødvendigt med medicinsk behandling, og livstilsændringer med kost og motion er ikke tilstrækkeligt. Det fortæller Helle Kanstrup, overlæge ved Aarhus Universitetshospitals afdeling for hjertesygdomme. Hun forklarer, at arveligt forhøjet kolesterol ikke skyldes usund livsstil, men der er i stedet tale om en gendefekt, som arves fra ens far eller mor.
”Gendefekten gør, at leveren ikke nedbryder kolesterol i tilstrækkelig grad. Har man arveligt forhøjet kolesterol, har man 50 procent risiko for at videregive det til sine børn. Arveligt forhøjede kolesterol er til stede fra fostertilværelsen, men man mærker det ikke, før man bliver syg med fx hjertekramper eller en blodprop,” siger hun.
Er du født med forhøjet kolesterol, har du uden behandling en øget risiko for at udvikle åreforkalkning og få blodpropper allerede i 30’erne, forklarer Helle Kanstrup.
”Med meget høje tal fra fødslen er den samlede mængde af LDL-kolesterol, som karvæggen bliver udsat for, høj. Det er vigtigt, at behandlingen starter så tidligt så muligt. Derfor anbefaler vi nu, at børn med arveligt forhøjet kolesterol starter behandling allerede fra omkring 10-års alderen,” siger hun.
Gentest og stamtræ
Man kan ikke se på folk, om de har arveligt forhøjet kolesterol. En kolesterolmåling hos egen læge kan afsløre det. Hvis voksne over 40 år har et LDL på 5 mmol/l eller derover ved to målinger, er der mulighed for at blive henvist til videre udredning for arveligt forhøjet kolesterol på hospitalernes lipid-klinikker. Klinikkerne findes i alle landets regioner. Det samme gælder voksne under 40 år, der får målt et LDL-kolesterol over 4 mmol/l, og som samtidig er disponeret for at få tidlig hjerte-kar-sygdom.
Det er typisk egen læge, som henviser til lipidklinkkerne, men det kan også være fra andre hospitalsafdelinger fx i forbindelse med, at du er indlagt med blodprop i hjertet, forklarer Helle Kanstrup. På lipidklinikken optegner de et stamtræ med familiehistorie i forhold til åreforkalkningssygdom og kolesterolniveau, og ud fra dette tages stilling til, om der skal laves gentest.
”Gentest laves typisk hvis LDL er over 5 mmol/l, og der er flere i familien med høje tal og forekomst af åreforkalkningssygdom i tidlig alder. Når en i familien får konstateret arveligt forhøjet kolesterol, bliver forældre, søskende og børn også tilbudt en undersøgelse, da de alle har 50 procent risiko for at have arvet samme forandring,” siger Helle Kanstrup.
”Jo flere der får diagnosen og bliver behandlet, jo færre ender med at udvikle hjerte-kar-sygdom. I den sammenhæng er gentesten blevet et vigtigt redskab til at opspore dem, der har arveligt forhøjet kolesterol.”
Har du arveligt forhøjet kolesterol, er det nødvendigt at tage medicin, men det er også vigtigt at have en sund livsstil.
”Hvis man har arveligt forhøjet kolesterol, er kolesteroltallet forhøjet, uanset om du er slank, sund og ung eller ej. Men det er vigtigt at holde sig til en sund kost, motionere og undlade at ryge. Hvis man gør det modsatte, virker det forstærkende på risikoen for at udvikle åreforkalkning og blodpropper i hjertet,” siger Helle Kanstrup.
Overset og underbehandlet
Der er stort potentiale for forebyggelse, hvis vi får diagnosticeret de personer, der lever med arveligt forhøjet kolesterol uden at vide det, forklarer Helle Kanstrup. I dag er der nemlig alt for mange, som endnu ikke har fået stillet diagnosen, konstaterer hun.
”Tilstanden er stadig overset og underbehandlet. 70 procent af dem, der har arveligt forhøjet kolesterol i Danmark, har ikke fået stillet diagnosen. Det er for højt et tal for en tilstand, der kan have alvorlige konsekvenser, men som vi heldigvis har god og sikker behandling for,” siger hun.
Derfor arbejder Hjerteforeningen også hårdt på at sikre, at der i endnu højere grad fokuseres på arveligt forhøjet kolesterol, fastslår Gunnar Gislason, forskningschef i Hjerteforeningen.
”Det er afgørende, at vi finder personerne med arveligt forhøjet kolesterol, og så tidligt som muligt igangsætter behandlingen, så vi kan mindske risikoen for, at der opstår hjertesygdomme. Det burde fx være fast kutyme, at der blev foretaget kolesterolmålinger på slægtninge til personer, der har fået konstateret arveligt forhøjet kolesterol,” lyder det fra forskningschefen.
Hvordan behandles arveligt forhøjet kolesterol?
Den mest almindelige medicinske behandling mod arveligt forhøjet kolesterol er statiner. Det kan sænke LDL-kolesterol med 50-60 procent. Er statiner ikke tilstrækkeligt, kan man supplere med et andet lægemiddel, som virker i tarmen på et lille protein, hvor det hæmmer optagelsen af kolesterol. Inden for de senere år har nogle patienter også fået tilbudt en såkaldt biologisk behandling, der gives som indsprøjtning hver anden uge og sænker LDL-kolesterol yderligere. Medicinen er dog relativ dyr, så derfor vil det kun være udvalgte patienter, der kommer i betragtning til behandlingen. En anden ny behandling er på vej, hvor man kan nøjes med en indsprøjtning hvert halve år.
- Det anslås at der ca. er 29.000 mennesker i Danmark med arveligt forhøjet kolesterol.
- Tidligere troede man, at det var 1 ud af 500, der levede med tilstanden, men nyere undersøgelser har vist, at det i stedet er 1 ud af 250, som har en mutation, der falder inden for kategorien.
- Under en tredjedel er i dag diagnosticeret, og blandt dem, som er diagnosticeret, har 27 procent udviklet en åreforkalkningssygdom, allerede inden de fik stillet diagnosen.
