Forside > ”Vi skal genteste flere yngre i lipidklinikkerne”
Diagnostik Gentest Kolesterol Lipidklinik Unge

”Vi skal genteste flere yngre i lipidklinikkerne”

Flere skal opspores med familiær hyperkolesterolæmi. Et nationalt ph.d. projekt ved Aalborg Universitet undersøger blandt andet hvor stor en andel af de henviste på landets lipidklinikker, der bliver diagnosticeret på baggrund af henholdsvis kliniske kriterier og gentest.

Tekst kkaltoft - Dato May 26, 2023

Flere skal opspores med familiær hyperkolesterolæmi. Et nationalt ph.d. projekt ved Aalborg Universitet undersøger blandt andet hvor stor en andel af de henviste på landets lipidklinikker, der bliver diagnosticeret på baggrund af henholdsvis kliniske kriterier og gentest.

Mellem 25.000 og 30.000 danskere forventes at have arveligt forhøjet kolesterol kaldet familiær hyperkolesterolæmi, men mindre end en tredjedel – svarende til 8.000 personer – er diagnosticeret med tilstanden. Det gør opsporingsarbejdet altafgørende, så familiemedlemmer kan findes og sættes i behandling så tidligt som muligt.  

”Problemet er, at hvis ikke tilstanden bliver opdaget og behandlet, risikerer halvdelen at få en blodprop, inden de bliver 50 år,” siger lipidsygeplejerske og ph.d. studerende ved Aalborg Universitet Berit Storgaard Hedegaard, der også er leder af hjertesygdomme forskning på Regionshospitalet Viborg og konsulterer patienter i lipidklinikken. 

Hun står bag et forskningsprojekt med 1502 patienter henvist til Danmarks 15 lipidklinikker. Projektet viste blandt andet, at en gentest kunne opdage en del af de patienter med familiær hyperkolesterolæmi, der i lipidklinikkerne ikke fik en diagnose på baggrund af kliniske kriterier. I alt 705 personer blev gentestet. 

”Ud af de gentestede personer, havde 22 procent fået stillet en diagnose ud fra kliniske kriterier – de såkaldte Dutch Lipid Clinic Network kriterier. Gentesten viste derimod, at 37 procent havde tilstanden, så gentesten fangede yderligere 15 procent, der ellers ikke ville blive diagnosticeret, forklarer Berit Storgaard Hedegaard. 

Om en patient bliver tilbudt en gentest, er en samlet faglig beslutning i samarbejde med patienten. Men der er en særlig gruppe, hvor gentest måske ikke bliver tilbudt i et tilstrækkeligt omfang.  

”Vores resultater viser, at det især er de yngre, vi skal genteste flere af i lipidklinikkerne,” siger Berit Storgaard Hedegaard og forklarer:  

”Vi skal være særligt opmærksomme på at tilbyde en gentest til de yngre under 40 år med LDL-kolesterol på 4 mmol/l eller højere. Fordi det er den gruppe, hvor vi ser flest patienter, der i udgangspunktet ikke får en klinisk diagnose med familiær hyperkolesterolæmi, men hvor en gentest alligevel viser, at de har tilstanden,” forklarer hun.

 

Brug den sunde fornuft

Ud af de 705 gentestede viste det sig også, at 20 procent af dem, der ikke havde fået en diagnose ud fra kliniske kriterier, alligevel havde familiær hyperkolesterolæmi, når de blev gentestet.  

”En femtedel er rigtig mange, der alligevel viser sig at have diagnosen, når de bliver gentestet. Men om man skal tilbyde en gentest, når personen ikke får en diagnose ud fra kliniske kriterier, er en samlet klinisk vurdering, siger Berit Storgaard Hedegaard og understreger, at det ikke er det samme som at alle henvist til en lipidklinik skal gentestes. 

”Vi skal bruge vores sunde fornuft og kun genteste de patienter, som vi vurderer, har sandsynlighed for familiær hyperkolesterolæmi. Hvis f.eks. tidligere målte kolesteroltal er normale, er sandsynligheden meget ringe, fordi tilstanden indebærer, at man bliver født med forhøjede kolesteroltal,” siger Berit Storgaard Hedegaard.  

”Andre patienter har måske ingen familie eller er adopterede og kender ikke deres biologiske forældre eller søskende. Så er der ingen grund til at genteste, fordi patienten alligevel får den nødvendige behandling,” uddyber hun. 

Fine henvisningskriterier

Ikke kun gentest kan bidrage til en større opsporing af familiær hyperkolesterolæmi. Også flere personer med en relevant sygehistorie skal henvises til lipidklinikkerne. Derfor undersøgte Berit Storgaard Hedegaard og hendes kollegaer, om henvisningskriterierne var passende.  

Det gjorde de ved i dataanalyserne at ændre på henvisningskriterierne f.eks. ved at ændre grænsen for LDL-kolesterol fra 5 til 6 mmol/l. Dataanalyser kunne i hvert tilfælde vise, hvor mange der med det nye fiktive kriterie ville blive henvist, og hvor mange der ville blive opsporet. 

”En af vores hovedkonklusioner i studiet var, at henvisningskriterierne er gode, som de er. Hvis vi laver om på kriterierne, vil vi ikke opnå en målsætning om at få diagnosticeret og opsporet flere, end vi gør i dag,” siger Berit Storgaard Hedegaard. 

Det handler om, at der på én gang ikke er for langt mellem de personer, der ender med en diagnose, og at der ikke er for få, der bliver henvist.  

”Jo højere du sætter baren for hvem, du henviser til en lipidklinik f.eks. ved at hæve grænsen for LDL-kolesterol, jo større en andel af de henviste vil blive diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi. Men det betyder også, at der er personer med tilstanden, som ikke bliver henvist, og som du derfor ikke fanger,” forklarer Berit Storgaard Hedegaard. 

 

Flere læger skal henvise

Indsatsområdet skal ifølge Berit Storgaard Hedegaard i stedet ligge hos de praktiserende læger. Årsrapporten fra Regionernes kliniske kvalitetsudviklingsprogram (RKKP) viser nemlig, at alt for få bliver henvist til en lipidklinik (se fakta).  

”Kun to procent af dem, der bliver målt med et LDL-kolesterol på 4 eller 5, bliver henvist til en lipidklinik ifølge RKKP opgørelsen. Så der går rigtig mange danskere rundt med et højt LDL-kolesterol uden at være blevet henvist til en lipidklinik,” siger Berit Storgaard Hedegaard. 

”I første omgang skal der en større opmærksomhed på, at flere skal have målt deres kolesteroltal. Dernæst at flere af de praktiserende læger reagerer på et LDL-kolesterol på 4 eller 5 og henviser til lipidklinikkerne,” siger hun.  

Et andet indsatsområde er formidling til den generelle befolkning. 

”Vi skal have fortalt, at familiær hyperkolesterolæmi findes, så der kommer opmærksomhed på eventuelle mønstre i egen familie. Hvis din morfar døde af en blodprop, og din mor får kolesterolsænkende medicin, kunne det være en god idé at få tjekket dit eget kolesteroltal,” forklarer Berit Storgaard Hedegaard. 

”Man kan jo ikke mærke, at man har forhøjet kolesterol. Det er bedre at opdage det i tide, i stedet for først at opdage det, når man ligger på hjerteafdelingen med en blodprop,” siger hun. 

Det sidste indsatsområde er, at familien skal opspores, når en person får diagnosen familiær hyperkolesterolæmi.  

”Et fremtidigt projekt kunne handle om, hvordan vi kan optimere opsporingsarbejdet i familien,” siger Berit Storgaard Hedegaard. 

 

Godt tilfreds

Samlet set viste Berit Storgaard Hedegaards ph.d. studie, at 26 procent eller godt en fjerdedel af de henviste til lipidklinikkerne blev diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi enten ved en klinisk diagnose på baggrund af Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) kriterierne eller på baggrund af en gentest.  

Det er Berit Storgaard Hedegaard godt tilfreds med.  

”Det er flere med familiær hyperkolesterolæmi blandt de henviste, end vi havde turdet håbe på, og det bekræfter også, at henvisningskriterierne er gode nok,” siger hun.  Projektet slutter ikke med ph.d. afhandlingen.   

”Projektet er blevet til i et fantastisk samarbejde mellem alle landets lipidklinikker, og det samarbejde ønsker vi at udbygge med en platform for vidensdeling, undervisning og nye fælles projekter til gavn for patienterne,” siger Berit Storgaard Hedegaard.  

Fakta om ph.d. studiet

Hvor: Studiet fandt sted på Danmarks 15 lipidklinikker.

Hvornår: Over en periode på 15 måneder fra september 2020 til november 2021.

Hvem: Alle patienter henvist til lipidklinikkerne på mistanke om familiær hyperkolesterolæmi blev inviteret til at deltage i studiet. Undersøgelsen fulgte normal klinisk praksis i lipidklinikkerne.

Hvorfor: For få diagnosticeres med familiær hyperkolesterolæmi, og for få med forhøjet LDL-kolesterol bliver henvist til en lipidklinik.

Hvad: I studiet undersøgte man, hvad der kendetegnede de patienter, der blev henvist til klinikkerne, hvor mange der blev diagnosticeret, om henvisningskriterierne var gode nok, og om flere skal gentestes.

1502 personer henvist til en lipidklinik deltog i studiet.

705 af de 1502 blev gentestet.

Hvad fandt de ud af: I alt 26 procent af de henviste blev diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi på baggrund af enten kliniske kriterier eller en gentest.

22 procent af de 705 personer, der blev gentestet, havde fået stillet diagnosen familiær hyperkolesterolæmi på baggrund af kliniske kriterier. Gentesten viste, at 37 procent af de 705 personer havde diagnosen.

20 procent af dem, der ikke fik en diagnose på baggrund af kliniske kriterier, havde diagnosen, når de blev gentestet.

Konklusion: Gentest kan øge andelen af diagnosticerede sammenlignet med diagnosticering ud fra kliniske kriterier.

Fakta om Familiær hyperkolesterolæmi
  • Er en tilstand med arveligt forhøjet kolesterol, der medfører en betydelig risiko for hjerte-kar-sygdom.
  • 8.000 danskere er i dag diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi, og det svarer til omkring 30 procent af den forventede population, som er 25.000-30.000 personer.
  • Kun to procent af de personer, der bliver målt med et kolesterol, som kunne give mistanke om familiær hyperkolesterolæmi, bliver sendt videre til en lipidklinik.

 

Kilde: Årsrapport 2022 fra Regionernes kliniske kvalitetsudviklingsprogram, RKKP.

Fakta om kliniske henvisningskriterier

Patienter med:

  • LDL-kolesterol på 5 eller større.
  • LDL-kolesterol på 4 eller større for personer under 40 år.
  • LDL-kolesterol på 4 eller større for personer med tidligere hjerte-kar-sygdom.

 

Kilde: Holdningspapir om familiær hyperkolesterolæmi, Dansk Cardiologisk selskab 2019.

Fakta om Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) kriterierne

Reference 

Hedegaard BS, Bork CS, Kanstrup HL, Thomsen KK, Heitmann M, Bang LE, et al. Genetic testing increases the likelihood of a diagnosis of familial hypercholesterolaemia among people referred to lipid clinics: Danish national study. Atherosclerosis. 2023 Apr 9;373:10-16.  

https://www.atherosclerosis-journal.com/article/S0021-9150(23)00155-7/fulltext