{"id":498,"date":"2024-05-10T08:33:17","date_gmt":"2024-05-10T08:33:17","guid":{"rendered":"https:\/\/hjerteforeningen.dk\/fagnet\/?p=6926"},"modified":"2026-01-21T12:57:52","modified_gmt":"2026-01-21T12:57:52","slug":"vi-skal-genteste-flere-yngre-i-lipidklinikkerne","status":"publish","type":"artikel","link":"https:\/\/hjerteforeningen.dk\/fagnet\/artikler\/alle-artikler\/vi-skal-genteste-flere-yngre-i-lipidklinikkerne\/","title":{"rendered":"\u201dVi skal genteste flere yngre i lipidklinikkerne\u201d"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Flere skal opspores med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi. Et nationalt ph.d. projekt ved Aalborg Universitet unders\u00f8ger blandt andet hvor stor en andel af de henviste p\u00e5 landets lipidklinikker, der bliver diagnosticeret p\u00e5 baggrund af henholdsvis kliniske kriterier og gentest.<\/h2>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Mellem 25.000 og 30.000 danskere forventes at have arveligt forh\u00f8jet kolesterol kaldet famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi, men mindre end en tredjedel – svarende til 8.000 personer – er diagnosticeret med tilstanden. Det g\u00f8r opsporingsarbejdet altafg\u00f8rende, s\u00e5 familiemedlemmer kan findes og s\u00e6ttes i behandling s\u00e5 tidligt som muligt.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dProblemet er, at hvis ikke tilstanden bliver opdaget og behandlet, risikerer halvdelen at f\u00e5 en blodprop, inden de bliver 50 \u00e5r,\u201d siger lipidsygeplejerske og ph.d. studerende ved Aalborg Universitet Berit Storgaard Hedegaard, der ogs\u00e5 er leder af hjertesygdomme forskning p\u00e5 Regionshospitalet Viborg og konsulterer patienter i lipidklinikken.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Hun st\u00e5r bag et forskningsprojekt med 1502 patienter henvist til Danmarks 15 lipidklinikker. Projektet viste blandt andet, at en gentest kunne opdage en del af de patienter med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi, der i lipidklinikkerne ikke fik en diagnose p\u00e5 baggrund af kliniske kriterier. I alt 705 personer blev gentestet.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dUd af de gentestede personer, havde 22 procent f\u00e5et stillet en diagnose ud fra kliniske kriterier \u2013 de s\u00e5kaldte Dutch Lipid Clinic Network kriterier. Gentesten viste derimod, at 37 procent havde tilstanden, s\u00e5 gentesten fangede yderligere 15 procent, der ellers ikke ville blive diagnosticeret, forklarer Berit Storgaard Hedegaard.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Om en patient bliver tilbudt en gentest, er en samlet faglig beslutning i samarbejde med patienten. Men der er en s\u00e6rlig gruppe, hvor gentest m\u00e5ske ikke bliver tilbudt i et tilstr\u00e6kkeligt omfang.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dVores resultater viser, at det is\u00e6r er de yngre, vi skal genteste flere af i lipidklinikkerne,\u201d siger Berit Storgaard Hedegaard og forklarer:\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dVi skal v\u00e6re s\u00e6rligt opm\u00e6rksomme p\u00e5 at tilbyde en gentest til de yngre under 40 \u00e5r med LDL-kolesterol p\u00e5 4 mmol\/l eller h\u00f8jere. Fordi det er den gruppe, hvor vi ser flest patienter, der i udgangspunktet ikke f\u00e5r en klinisk diagnose med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi, men hvor en gentest alligevel viser, at de har tilstanden,\u201d forklarer hun.<\/span><\/p>

\u00a0<\/span><\/p>

Brug den sunde fornuft<\/span><\/h3>

Ud af de 705 gentestede viste det sig ogs\u00e5, at 20 procent af dem, der ikke havde f\u00e5et en diagnose ud fra kliniske kriterier, alligevel havde famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi, n\u00e5r de blev gentestet.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dEn femtedel er rigtig mange, der alligevel viser sig at have diagnosen, n\u00e5r de bliver gentestet. Men om man skal tilbyde en gentest, n\u00e5r personen ikke f\u00e5r en diagnose ud fra kliniske kriterier, er<\/span> en samlet klinisk vurdering, siger Berit Storgaard Hedegaard og understreger, at det ikke er det samme som at alle henvist til en lipidklinik skal gentestes.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dVi skal<\/span> bruge vores sunde fornuft og kun genteste de patienter, som vi vurderer, har sandsynlighed for famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi. Hvis f.eks. tidligere m\u00e5lte kolesteroltal er normale, er sandsynligheden meget ringe, fordi tilstanden indeb\u00e6rer, at man bliver f\u00f8dt med forh\u00f8jede kolesteroltal,\u201d siger Berit Storgaard Hedegaard.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dAndre patienter har m\u00e5ske ingen familie eller er adopterede og kender ikke deres biologiske for\u00e6ldre eller s\u00f8skende. S\u00e5 er der ingen grund til at genteste, fordi patienten alligevel f\u00e5r den n\u00f8dvendige behandling,\u201d uddyber hun.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Fine henvisningskriterier<\/span><\/p>

Ikke kun gentest kan bidrage til en st\u00f8rre opsporing af famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi. Ogs\u00e5 flere personer med en relevant sygehistorie skal henvises til lipidklinikkerne. Derfor unders\u00f8gte Berit Storgaard Hedegaard og hendes kollegaer, om henvisningskriterierne var passende.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Det gjorde de ved i dataanalyserne at \u00e6ndre p\u00e5 henvisningskriterierne f.eks. ved at \u00e6ndre gr\u00e6nsen for LDL-kolesterol fra 5 til 6 mmol\/l. Dataanalyser kunne i hvert tilf\u00e6lde vise, hvor mange der med det nye fiktive kriterie ville blive henvist, og hvor mange der ville blive opsporet.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dEn af vores hovedkonklusioner i studiet var, at henvisningskriterierne er gode, som de er. Hvis vi laver om p\u00e5 kriterierne, vil vi ikke opn\u00e5 en m\u00e5ls\u00e6tning om at f\u00e5 diagnosticeret og opsporet flere, end vi g\u00f8r i dag,\u201d siger Berit Storgaard Hedegaard.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Det handler om, at der p\u00e5 \u00e9n gang ikke er for langt mellem de personer, der ender med en diagnose, og at der ikke er for f\u00e5, der bliver henvist.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dJo h\u00f8jere du s\u00e6tter baren for hvem, du henviser til en lipidklinik f.eks. ved at h\u00e6ve gr\u00e6nsen for LDL-kolesterol, jo st\u00f8rre en andel af de henviste vil blive diagnosticeret med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi. Men det betyder ogs\u00e5, at der er personer med tilstanden, som ikke bliver henvist, og som du derfor ikke fanger,\u201d forklarer Berit Storgaard Hedegaard.\u00a0<\/span><\/p>

\u00a0<\/span><\/p>

Flere l\u00e6ger skal henvise<\/span><\/h3>

Indsatsomr\u00e5det skal if\u00f8lge Berit Storgaard Hedegaard i stedet ligge hos de praktiserende l\u00e6ger. \u00c5rsrapporten fra Regionernes kliniske kvalitetsudviklingsprogram (RKKP) viser nemlig, at alt for f\u00e5 bliver henvist til en lipidklinik (se fakta).\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dKun to procent af dem, der bliver m\u00e5lt med et LDL-kolesterol p\u00e5 4 eller 5, bliver henvist til en lipidklinik if\u00f8lge RKKP opg\u00f8relsen. S\u00e5 der g\u00e5r rigtig mange danskere rundt med et h\u00f8jt LDL-kolesterol uden at v\u00e6re blevet henvist til en lipidklinik,\u201d siger Berit Storgaard Hedegaard.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dI f\u00f8rste omgang skal der en st\u00f8rre opm\u00e6rksomhed p\u00e5, at flere skal have m\u00e5lt deres kolesteroltal. Dern\u00e6st at flere af de praktiserende l\u00e6ger reagerer p\u00e5 et LDL-kolesterol p\u00e5 4 eller 5 og henviser til lipidklinikkerne,\u201d siger hun.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Et andet indsatsomr\u00e5de er formidling til den generelle befolkning.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dVi skal have fortalt, at famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi findes, s\u00e5 der kommer opm\u00e6rksomhed p\u00e5 eventuelle m\u00f8nstre i egen familie. Hvis din morfar d\u00f8de af en blodprop, og din mor f\u00e5r kolesterols\u00e6nkende medicin, kunne det v\u00e6re en god id\u00e9 at f\u00e5 tjekket dit eget kolesteroltal,\u201d forklarer Berit Storgaard Hedegaard.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dMan kan jo ikke m\u00e6rke, at man har forh\u00f8jet kolesterol. Det er bedre at opdage det i tide, i stedet for f\u00f8rst at opdage det, n\u00e5r man ligger p\u00e5 hjerteafdelingen med en blodprop,\u201d siger hun.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Det sidste indsatsomr\u00e5de er, at familien skal opspores, n\u00e5r en person f\u00e5r diagnosen famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dEt fremtidigt projekt kunne handle om, hvordan vi kan optimere opsporingsarbejdet i familien,\u201d siger Berit Storgaard Hedegaard.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u00a0<\/span><\/p>

Godt tilfreds<\/span><\/h3>

Samlet set viste Berit Storgaard Hedegaards ph.d. studie, at 26 procent eller godt en fjerdedel af de henviste til lipidklinikkerne blev diagnosticeret med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi enten ved en klinisk diagnose p\u00e5 baggrund af Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) kriterierne eller p\u00e5 baggrund af en gentest.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

Det er Berit Storgaard Hedegaard godt tilfreds med.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dDet er flere med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi blandt de henviste, end vi havde turdet h\u00e5be p\u00e5, og det bekr\u00e6fter ogs\u00e5, at henvisningskriterierne er gode nok,\u201d siger hun.<\/span>\u00a0<\/span>\u00a0<\/span>Projektet slutter ikke med ph.d. afhandlingen.\u00a0\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>

\u201dProjektet er blevet til i et fantastisk samarbejde mellem alle landets lipidklinikker, og det samarbejde \u00f8nsker vi at udbygge med en platform for vidensdeling, undervisning og nye f\u00e6lles projekter til gavn for patienterne,\u201d siger Berit Storgaard Hedegaard.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n
\n
\n Fakta om ph.d. studiet <\/div>\n\n
\n

Hvor<\/strong>: Studiet fandt sted p\u00e5 Danmarks 15 lipidklinikker.<\/p>

Hvorn\u00e5r<\/strong>: Over en periode p\u00e5 15 m\u00e5neder fra september 2020 til november 2021.<\/p>

Hvem<\/strong>: Alle patienter henvist til lipidklinikkerne p\u00e5 mistanke om famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi blev inviteret til at deltage i studiet. Unders\u00f8gelsen fulgte normal klinisk praksis i lipidklinikkerne.<\/p>

Hvorfor<\/strong>: For f\u00e5 diagnosticeres med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi, og for f\u00e5 med forh\u00f8jet LDL-kolesterol bliver henvist til en lipidklinik.<\/p>

Hvad<\/strong>: I studiet unders\u00f8gte man, hvad der kendetegnede de patienter, der blev henvist til klinikkerne, hvor mange der blev diagnosticeret, om henvisningskriterierne var gode nok, og om flere skal gentestes.<\/p>

1502 personer henvist til en lipidklinik deltog i studiet.<\/p>

705 af de 1502 blev gentestet.<\/p>

Hvad fandt de ud af: <\/strong>I alt 26 procent af de henviste blev diagnosticeret med famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi p\u00e5 baggrund af enten kliniske kriterier eller en gentest.<\/p>

22 procent af de 705 personer, der blev gentestet, havde f\u00e5et stillet diagnosen famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi p\u00e5 baggrund af kliniske kriterier. Gentesten viste, at 37 procent af de 705 personer havde diagnosen.<\/p>

20 procent af dem, der ikke fik en diagnose p\u00e5 baggrund af kliniske kriterier, havde diagnosen, n\u00e5r de blev gentestet.<\/p>

Konklusion<\/strong>: Gentest kan \u00f8ge andelen af diagnosticerede sammenlignet med diagnosticering ud fra kliniske kriterier.<\/p> <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n
\n
\n Fakta om Famili\u00e6r hyperkolesterol\u00e6mi <\/div>\n\n
\n