Et nyt forskningsprojekt støttet af Hjerteforeningen vil afklare, i hvor høj grad tofliget hjerteklap, som er en af de hyppigste medfødte hjertefejl, også findes hos barnets forældre og søskende. Den nye viden kan bidrage til, at flere kan få stillet diagnosen tidligt, så lægerne kan følge tilstanden og give børn og forældre bedre mulighed for rettidig behandling.     

Man anslår, at der hvert år fødes 400-500 børn med tofliget hjerteklap. Det er dermed en af de medfødte hjertefejl, som ses oftest hos nyfødte. Hjertefejlen gør, at barnets hjerteklap er delt i to flige i stedet for tre som normalt. I dag diagnosticeres størstedelen af tilfældene med tofliget hjerteklap almindeligvis først senere i livet, når patienterne udvikler symptomer som fx åndenød og svimmelhed.

 

Tidligere diagnose og behandling

Derfor vil en gruppe forskere på Herlev og Gentofte Hospital og Rigshospitalet undersøge, hvor arveligt tofliget hjerteklap er, og dermed bidrage med ny viden om, hvem der bør tilbydes screening og kontrol, så hjertelidelsen opdages tidligere, og behandlingen kan starte tilsvarende tidligt.

– Hos de ca. 200 nyfødte børn, som vi i studiet Copenhagen Baby Heart påviste, har en tofliget hjerteklap, vil vi undersøge, hvor ofte tofliget hjerteklap også findes hos barnets forældre og søskende, og hvordan hyppigheden adskiller sig fra den, man ser hos slægtninge til nyfødte med normal hjerteklap. Børnene og førstegradsslægtninge – dvs. forældre og søskende – vil blive undersøgt med ultralyd af hjertet samt måling af hjerterytmen (EKG), siger Jakob Boesgaard Norsk, læge og ph.d.-studerende på Herlev og Gentofte Hospital, som står i spidsen for projektet.

Genernes betydning

Ud over at scanne forældre og søskende til børn med tofliget hjerteklap vil forskerne også tage en blodprøve for at kigge på genetiske faktorer.

– Forandringer  i bestemte gener har betydning for, om man udvikler hjertesygdomme. Det er dem, vi vil kigge efter for at se, om de går igen hos slægtninge med tofliget hjerteklap. Ud fra disse fund forventer vi at kunne bidrage med at udvikle nye anbefalinger for, hvilke gener det er særligt relevant at undersøge i fremtidige kliniske udredninger af familier, siger Jakob Boesgaard Norsk.

Jakob Boesgaard Norsk. Foto: Gentofte Hospital.
Jakob Boesgaard Norsk. Foto: Gentofte Hospital.

Mere retvisende vejledninger for screening

Han håber, at studiet kan være med til at afklare, om det giver mening at øge omfanget af screeningen af familien, når et barn fødes med en tofliget hjerteklap.

– I dag er retningslinjerne, at man kun undersøger slægtninge, hvis der er to tilfælde af tofliget hjerteklap i familien. Vi tester, om man finder flere tilfælde, hvis man også screener slægtninge ved kun en enkelt forekomst af sygdommen. På den måde kan vi forhåbentlig bidrage til mere retvisende vejledninger for screeningerne fremover, siger Jakob Boesgaard Norsk.

Projektet er en del af det store forskningsstudie Copenhagen Baby Heart, som Hjerteforeningen løbende har støttet. Alle forsøgsdeltagere med diagnosen tofliget aortaklap fra Copenhagen Baby Heart – knap 200 børn og deres slægtninge – bliver tilbudt at deltage i det aktuelle projekt. Dertil kommer 200 matchede i kontrolgruppen, som er børn, der ikke har tofliget hjerteklap, og deres slægtninge.

Kender du Børnehjertelinjen?

Børnehjertelinjen er Hjerteforeningens nye, gratis telefonrådgivning om hjertesygdomme hos børn og unge. Ring 70 25 00 00 på tirsdage til torsdage, og få en anonym snak om store og små spørgsmål.

BannerBørnehjerteLinjenCTA

Hvem må ringe til Børnehjertelinjen?

Børnehjertelinjen er til dig, der er forælder eller anden pårørende til et hjertebarn, og til dig, der er kommende forælder til et hjertebarn. Du er også hjerteligt velkommen som ung med en hjertesygdom.

Hvad kan vi tale om?

Få en god samtale med vores erfarne og venlige børnehjertesygeplejerske, socialrådgiver eller psykolog. Emnet vælger du, og det kan være fx sygdom, symptomer, medicin, kost, sociale forhold, uddannelse og meget andet. Eller brug Børnehjertelinjen som dit frirum for svære følelser, bekymringer, tvivl og tanker.

Vi sidder klar til en god samtale med dig fra mandag 9- 12 og torsdag kl. 13-16.

Ring på 70 25 00 00

Børnehjertelinjen er støttet af

Købmand Herman Sallings Fond, Sygeforsikringen ”danmark”, Børnehjertefonden, Ingrid og Johan Hansens Mindefond, Ronald McDonalds Børnefond og Edel og Wilhelm Daubenmerkls Almenvelgørende Fond.