Næsten hver tiende patient med fortykket hjerte også kaldet hypertrofisk kardiomyopati (HCM), er ifølge et nyt, stort internationalt studie genetisk disponeret for at få nedsat hjertets pumpefunktion og dermed i stor risiko for at få hjertesvigt og dø af sygdommen. Den nye viden betyder, at man fremover kan følge den gruppe af patienter tæt og give dem hurtig hjælp, hvis de oplever symptomer.    

Der er godt nyt til patienter med fortykket hjerte, som er en af de mest udbredte arvelige hjertesygdomme. Et nyt stort internationalt studie, støttet af Hjerteforeningen og udført i samarbejde med forskere fra Harvard University i Boston, viser at næsten hver tiende patient med fortykket hjerte har en særlig genetisk mutation, som giver dem en stor risiko for at nedsat pumpefunktion.   

Ved hjælp af en gentest kan vi dermed identificere de HCM-patienter, der har øget risiko for at nedsat pumpefunktion, og som har en særlig høj dødelighed grundet deres hjertesvigt. Det giver os langt bedre muligheder for at følge dem tæt og sætte tidligt ind med behandling, hvis de får symptomer, forklarer Peter Marstrand, ph.d.-studerende, Kardiologisk Afdeling, Herlev og Gentofte Hospital, og hovedforfatter det nye studie.   

 

Ingen dødsdom

Ud over den nye viden om den særlige genmutation hos den andel af HCM-patienterne, som gør, at de er disponeret for at nedsat pumpefunktion, kan det nye studie også dokumentere, at der i gennemsnit går næsten ni år, før patienter med nedsat pumpefunktion enten dør eller får brug for en hjertetransplantation.   

Hidtil har man i faglige kredse kaldt fortykket hjerte med nedsat pumpefunktion for end-stage” – patientens sidste fasefordi man har antaget, at når først pumpefunktionen blev dårligere, var der ingen vej tilbage, og man døde efter to til tre år. Rent psykologisk er det vigtigt, at vi nu kan fortælle patienterne, at der er stor individuel forskel, og at et fortykket hjerte med en nedsat pumpefunktion ikke er ensbetydende med, at de dør hurtigt, siger Peter Marstrand.      

 

Bedre behandling og trygge patienter

Forskningsresultaterne er nye, at man i Danmark endnu ikke er begyndt at differentiere behandling af HCM-patienter baggrund af gentest. Men Peter Marstrand ser store perspektiver i den nye viden.   

Når vi kan identificere patienter i stor risiko ved hjælp af gentest samt andre kliniske risikofaktorer, kan vi differentiere vores behandling og følge nogle tættere og måske være hurtigere med medicinsk behandling oveni. Nogle kan jo faktisk lang tid uden symptomer, men hvis man er genetisk disponeret, har man gavn af at blive fulgt tættere og dermed også føle sig tryggere som patient, siger Peter Marstrand.   

I Danmark har cirka 1 ud af 500 mennesker fortykket hjerte.