Forskere fra Region Hovedstaden og Københavns Universitet sætter nu gang i Danmarks største genetiske studie af blodprøver fra ca. 120.000 hjerte-kar-patienter. Spændende studie, lyder det fra Hjerteforeningens forskningschef

Resultatet af det store studie bliver et genetisk hjertekar-landkort for Danmark, der kan bruges til at skræddersy behandling til den enkelte patient, styrke udredning og behandling af hjertekarsygdomme og mindske unødvendig forebyggende behandling.

For at hjælpe kommende hjerte-kar-patienter til mere præcis behandling vil forskere fra Region Hovedstaden og Københavns Universitet således nu gennemføre genetisk kortlægningen af 120.000 patienter. Projektet hedder ”Genmarkør-analyse af hjerte-kar-patienter”.

Hos Hjerteforeningen er forskningschef Gunnar Gislason begejstret.

– Det er et meget spændende og ambitiøst studie, som kan være med til at forebygge hjerte-kar-sygdomme samt forbedre behandlingen, siger Gunnar Gislason.

 

Største af sin art

Overlæge Henning Bundgaard, der er professor i arvelige hjertesygdomme ved Københavns Universitet og leder af Enhed for Arvelige Hjertesygdomme på Rigshospitalet, glæder sig til at komme i gang:

– Studiet er det første og største af sin art i Danmark og kan blive et afgørende skridt mod at kunne tilbyde mere personlig behandling til patienter med de mest almindelige hjertekarsygdomme, siger Henning Bundgaard.

 

Hjerte-kar-sygdommme skyld i hver fjerde dødsfald

Dødeligheden blandt hjerte-kar-patienter er faldet markant de seneste to årtier, men hjerte-kar-sygdomme er stadig årsag til ca. hver fjerde af alle dødsfald i Danmark.

– Der er et stort behov for at indhente ny og dybere viden på området. Den typiske hjerte-kar-patient går i dag i livslang behandling, hvilket hjælper mange, men de har ikke udsigt til at blive kureret af behandlingen. Hvis vi skal forbedre den udsigt, så skal vi have en meget mere detaljeret forståelse af sygdommene. Resultater fra udlandet viser, at genetiske studier kan hjælpe med at forstå, hvilke mekanismer der giver patienterne en højere risiko for at udvikle hjertekarsygdom, siger Henning Bundgaard.

 

Mere præcis behandling

Alene patientgruppen i kolesterolsænkende behandling er i Danmark aktuelt på omkring 650.000 personer.

– Vi behandler givetvis flere, som ikke behøver behandling, fordi vi ikke har nok viden om, hvilke patienter der er i en særlig risiko. Samlet set behandler vi formentlig ikke for mange, men spørgsmålet er, om vi behandler de rigtige patienter, siger Henning Bundgaard.

 

I studiet vil forskerne analysere blodprøver fra ca. 120.000 hjerte-kar-patienter, som har været behandlet på hospitaler i Region Hovedstaden, og screene dem for genetiske markører. Forskerne har fokus på markører, der kan kædes sammen med fem af de største hjertekarsygdomme: Forhøjet blodtryk, åreforsnævringer til hjertet/åreforkalkning, kolesterolsygdomme, hjerterytmeforstyrrelser og hjertesvigt.
Derefter analyseres data i samarbejde med Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet.

 

Store datamængder fra genom-screening

Mængden af data vil på grund af analysemetoden og antallet af hjerte-kar-patienter være omfattende. Professor ved Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, Søren Brunak står i spidsen for koordinering af dataanalysen, der skal afdække sygdomsmekanismer med relevans for hjerte-kar-patienter. Han fremhæver særligt vigtigheden af, at data opbevares sikkert og fortroligt i henhold til lovgivningen.

– Vi benytter os af avancerede metoder inden for datasikkerhed, som ”Secure Private Cloud” teknologi, der sikrer data i supercomputersystemer. Det er essentielt, at vi er trygge ved måden, data bliver håndteret på. Derfor kan medarbejdere, der håndterer systemet, eksempelvis ikke udtage data, og alle handlinger i systemet bliver overvåget og gemt i mere end 15 år, siger professor Søren Brunak.

 

Stærkt tværgående samarbejde

Det nye forskningsprojekt er den første store fælles aktivitet i Københavns Universitet og Region Hovedstadens tværgående forskningssamarbejde Copenhagen Health Science Partners. Regionsrådsformand Sophie Hæstorp Andersen ser det stærke samarbejde som en stor fordel for patienterne:

– Det kommer først og fremmest den enkelte patient til gavn, når vi som her kan udnytte de nye teknologiske muligheder til bedre og mere skræddersyet behandling. Derfor er det så vigtigt, at vi får koblet hospitalernes kompetencer og nærhed til patienterne med de stærke universitetsmiljøer, siger Sophie Hæstorp Andersen.

Direkte anvendelse af viden

Henning Bundgaard håber, at studiets resultater vil være mærkbare for patienterne om få år:

– Et realistisk fremtidsscenarie er, at jeg som læge vil kunne støtte mig op af en genetisk test af variationer i de gener, som har betydning for den enkelte patients sygdom. Hvis jeg får en hjerte-kar-patient ind, som ryger, vil første indskydelse være, at han eller hun skal behandles mere aggressivt med forebyggende behandling end en ikke-ryger. Men hvis man kan måle, at patienten har meget få genmutationer i de afgørende områder og desuden har et lavt kolesteroltal, så behøver man måske ikke at behandle lige så aggressivt, siger Henning Bundgaard.

Hvis forskningsprojektet bliver en succes, er det planen at bruge samme gen-baserede model til andre store sygdomsområder.