Forskere fra Aarhus Universitetshospital/Aarhus Universitet har fundet en ny mutation af et gen. Den giver alvorlig arvelig hjertesygdom og risiko for pludselig uventet hjertedød, lyder det fra forskerne.

af Hjerteforeningen
d. 28. november 2017

Genet har ikke før været forbundet med sygdom i hjertet. Fundet giver et nyt syn på, hvordan man kan udvikle en farlig rytmeforstyrrelse i hjertet. Og som kan give risiko for pludselig uventet død.

Det skriver Aarhus Universitetshospital og Aarhus Universitet i pressemeddelelse af 27. november 2017.

Gen-mutationen betyder bl.a., at den tid hjertet pumper blod ud i løbet af et hjerteslag forkortes. Det fører til tilstanden ‘kort QT-syndrom’, der er en arvelig hjerte-kar-sygdom med stor risiko for udvikling af farlig hjerterytmeforstyrrelse og død.

Forskerne har fundet to danske familier, som har unormale EKG’er, og som er i risiko for pludselig hjertedød. Flere familiemedlemmer har oplevet ventrikelflimmer: To er døde heraf, og to har overlevet hjertestop. De to bliver nu behandlet med en pacemaker. Stødet får hjertet til at slå normalt igen. Mange andre slægtninge i samme risiko er nu i forebyggende behandling som et resultat af denne forskning.

De videnskabelige resultater er netop publiceret i det internationalt anerkendte videnskabelige tidsskrift Nature Communications.

Zebrafisk som forsøgsdyr
Resultaterne er skabt gennem forskning, der indebærer zebrafisk, der er en fisk, de fleste kun kender fra akvariet. I laboratoriet bruges fiskens befrugtede æg, som efter kun 24 timer har et bankende hjerte og ved 48 timer et etableret blodkredsløb. Fordelen ved at benytte de ’unge’ zebrafisk er, at de er gennemsigtige, dvs. hjertet kan observeres direkte i de levende fisk gennem mikroskopet.

I zebrafisk er det dokumenteret, at den pågældende mutation faktisk er kan give sygdomme.

Store perspektiver
Resultaterne åbner for et nyt felt, der skal undersøges nærmere.

– Indtil videre er der ”kun” identificeret 2 familier med denne mutation, men den kan sagtens være langt hyppigere, og vi er klar med tiltag til at gå ud og screene mere bredt i befolkningen, siger Henrik Kjærulf Jensen.

De nuværende resultater kan allerede være med til at redde liv. Opdagelsen af genet giver anledning til at teste en lang række gener med samme funktion for mutationer hos andre patienter. Er man bærer af denne mutation og i risiko tilbydes man en ICD, som er forebyggende og kan være livreddende.