Der bliver nu sat spørgsmålstegn ved tesen om, at man arver den samme form for hjertemisdannelse som sin familie, hvis man er født med hjertemisdannelse. Nej, tværtimod, siger forskere støttet af Hjerteforeningen og Børnehjertefonden

Vi passer på hinanden

Lad os passe på hinanden ved at følge myndighedernes anbefalinger under coronakrisen. Læs om de generelle anbefalinger på coronasmitte.dk og om anbefalinger for hjertesygdom og coronavirus på hjerteforeningen.dk/corona. Tak!

Hjerteforeningen og Børnehjertefonden støtter forskere, der nu kan fremlægge et bemærkelsesværdigt resultat. Forskerne har nemlig undersøgt, hvordan arveligheden af hjertemisdannelser egentlig er. Altså – hvis man arver en hjertemisdannelse – om man får den samme hjertemisdannelse som et familiemedlem.

Nej, er det korte svar, efter forskerne har undersøgt hjertemisdannelser i en række familier.

– I materialet kunne vi både observere fuldstændigt ens hjertemisdannelser i hele familien, forskellige hjertemisdannelser i familien samt en blanding af begge dele. Men forskellighed sås næsten dobbelt så ofte som ensartethed. Altså er forskellige hjertemisdannelser mere hyppige end ens hjertemisdannelser i familier, siger en af de ledende forskere bag resultatet professor Lars Allan Larsen fra Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, Københavns Universitet. Resultatet er netop udgivet i det højt anerkendte videnskabelige tidsskrift ”European Heart Journal”.

 

Ingen simpel sammenhæng som ellers antaget

Studiet viser dog at jo nærmere to personer er beslægtet i en familie, jo større er chancen for, at hjertemisdannelsen er ens hos de to personer.

– Men vi ser ikke en simpel sammenhæng, siger Lars Allan Larsen.

 

Visse hjertemisdannelser ses oftere sammen i familier end andre

Forskernes arbejde skiller sig ud fra tidligere undersøgelser med modstridende resultater, idet de har undersøgt det hidtil største antal familier med klinisk verificerede diagnoser. Forskerne har således undersøgt næsten 1.200 familier, hvoraf over 3.000 familiemedlemmer havde en klinisk verificeret medfødt hjertemisdannelse.

– Forskellige hjertemisdannelser optræder ikke tilfældigt i familier, men følger bestemte mønstre. Det betyder, at vi ser visse hjertemisdannelser oftere sammen i familier end andre. Denne tendens kan ses ved, at bestemte par af forskellige misdannelser optræder hyppigt sammen i familier, men viser sig også ved, at hele grupper af hjertemisdannelser optræder sammen i familier, udtaler professor Søren Brunak, NNF Center for Protein Research, Københavns Universitet.

 

Bestemte grupper af misdannelser er påvirket af de samme arvelige faktorer

Førsteforfatteren på arbejdet, læge, ph.d. Sabrina Ellesøe, Rigshospitalet og NNF Center for Protein Research fortæller videre at da forskerne har undersøgt familier med hjertemisdannelser, er det oplagt, at en underliggende mekanisme bag deres observationer er arvelige faktorer.

Vi har testet denne hypotese ved at undersøge overlap mellem sygdomsgener, som tidligere er fundet associeret med de enkelte misdannelser. Vi har fundet ud af, at der er en betydelig sammenhæng mellem sygdomsgener og parvist optrædende misdannelser i mindst 20% af de forskellige hjertemisdannelsespar vi har undersøgt.

Samlet viser forskernes arbejde, at forskellige hjertemisdannelser følger bestemte mønstre, når de optræder i familier.

– Vi håber derfor, at vores data vil kunne bruges til at forbedre rådgivningen og de kliniske beslutninger i forbindelse med familier, hvor der allerede kendes et tilfælde af medfødt hjertemisdannelse. Desuden har vores arbejde relevans for fremtidig forskning, idet vores resultater antyder, at bestemte grupper af misdannelser er påvirket af de samme arvelige faktorer, afslutter Lars Allan Larsen.

Hjerteforeningen har støttet forskningen med 600.000 kroner, og Børnehjertefonden har støttet med 210.000 kroner.

 

LÆS MERE: Den videnskabelige artikel bag undersøgelsen: ”Familial co-occurrence of congenital heart defects follows distinct patterns”